Μη επεμβατικός προγεννητικός έλεγχος είναι το τεστ στο οποίο με μια απλή αιμοληψία από το χέρι της μητέρας εξετάζουμε το γενετικό υλικό (DNA) του εμβρύου που κυκλοφορεί στο αίμα της για τις πιο κοινές χρωμοσωμικές ανωμαλίες και σύνδρομα.
Το τεστ αυτό είναι το ακριβέστερο προγεννητικό τεστ ανίχνευσης που υπάρχει με ποσοστά που ξεπερνούν το 99%.
Οι δοκιμασίες προγεννητικού ελέγχου (μέτρηση αυχενικής διαφάνειας, PAPP-A test) που υπάρχουν σήμερα μπορούν να εντοπίσουν τις γυναίκες που βρίσκονται σε υψηλότερο κίνδυνο για τις συχνότερες χρωμοσωμικές ανωμαλίες, ανιχνεύοντας περίπου το 90% των εμβρύων με σύνδρομο Down.
Ωστόσο, μόνο ένα μικρό ποσοστό (5-10%) των γυναικών "υψηλού κινδύνου" έχει πραγματικά έμβρυο με σύνδρομο Down. Τα υπόλοιπα αποτελέσματα είναι ψευδώς ανησυχητικά και οδηγούν σε σημαντικό άγχος της μητέρας αλλά και σε πιθανές απώλειες υγιών εμβρύων, αφού η λήψη τροφοβλάστης ή η αμνιοπαρακέντηση που ακολουθούν για να επιβεβαιώσουν το αποτέλεσμα έχουν μία μικρή αλλά υπαρκτή (0.5-1%) πιθανότητα αποβολής.
Πρόκειται για μια απλή εξέταση λήψης μικρής ποσότητας αίματος από μια φλέβα στο χέρι της εγκύου, χωρίς πόνο ή κίνδυνο να αποβάλει το έμβρυο. Η ανάλυση του δείγματος γίνεται στην Αμερική σε εξειδικευμένο εργαστήριο και το αποτέλεσμα είναι διαθέσιμο από 7 έως 10 ημερολογιακές ημέρες.
Tο MaterniT21 PLUS είναι το πιο προηγμένο τεχνολογικά μη επεμβατικό προγεννητικό τεστ για την ανίχνευση χρωμοσωμικών ανωμαλιών του εμβρύου. Με κορυφαία κλινική απόδοση, μπορείτε να είστε σίγουροι για τα αποτελέσματα.
Η δοκιμή είναι μη επεμβατική, δηλαδή 100% ασφαλής για εσάς και το έμβρυό σας, απαιτώντας μόνο ένα δείγμα αίματος της μητέρας και μπορεί να πραγματοποιηθεί από τη δέκατη κιόλας εβδομάδα της κύησης.
Προσφέρει περισσότερες απαντήσεις που σχετίζονται με χρωμοσωμικές ανωμαλίες (συμπεριλαμβανομένων και μικροδιαγραφών) από οποιοδήποτε άλλο μη επεμβατικό προγεννητικό τεστ (17 σύνδρομα).
Έχει το χαμηλότερο μη ανακοινώσιμο ποσοστό αποτελεσμάτων (0.9%), που σημαίνει ότι έχετε λιγότερες πιθανότητες να χρειάζεται να επαναλάβετε την αιμοληψία. Άλλα test έχουν ποσοστό αποτυχίας έκδοσης αποτελέσματος που κυμαίνεται από 4.6 έως 12.6%.
Το μόνο μη επεμβατικό προγεννητικό τεστ που προσφέρει ένα θετικό ή αρνητικό αποτέλεσμα (ναι ή όχι) για πολλαπλές χρωμοσωμικές ανωμαλίες.
Το MaterniT21 PLUS test ενδείκνυται για χρήση από τη 10η εβδομάδα της κύησης. Τα αποτελέσματα είναι διαθέσιμα σε περίπου 5 ημερολογιακές ημέρες από την παραλαβή του δείγματος αίματος στο εργαστήριο, δηλαδή ταχύτερα σε σχέση με άλλες μη επεμβατικές προγεννητικές εξετάσεις.
Κάποια άλλα μη επεμβατικά προγεννητικά test δυσκολεύονται να διακρίνουν εμβρυϊκές χρωμοσωμικές ανωμαλίες, όταν υπάρχουν περισσότερα από ένα έμβρυα στη μήτρα. Το test MaterniT21 PLUS είναι σε θέση να προσφέρει το ίδιο επίπεδο ακρίβειας για πολύδυμες κυήσεις όπως και σε κυήσεις με μόνο ένα μωρό.
Το test MaterniT21 PLUS είναι το πρώτο μη επεμβατικό προγεννητικό τεστ που μπορεί να ανιχνεύσει σύνδρομα μικροδιαγραφής από την 10η κιόλας εβδομάδα της εγκυμοσύνης σας.
Αυτά προκαλούνται από μία μικρή χρωμοσωμική διαγραφή ή από έλλειψη γενετικού υλικού από ένα συγκεκριμένο χρωμόσωμα, που συνδυαστικά έχουν συχνότητα εμφάνισης 1/1000 γεννήσεις.
Επί του παρόντος, προκειμένου να γίνει διάγνωση των προγεννητικών μικροδιαγραφών, απαιτούνται επεμβάσεις όπως η αμνιοπαρακέντηση ή η βιοψία χοριακής λάχνης (CVS) και η ανάλυση με μοριακό καρυότυπο.
Ωστόσο, αυτές είναι επεμβατικές διαδικασίες που είναι γνωστό ότι φέρουν ένα μικρό κίνδυνο αποβολής.
Η μη επεμβατική προγεννητική εξέταση (NIPT) ήταν πρωτοπορία της Sequenom Laboratories το 2011.
Η Sequenom, παρέχει το οικονομικό test VisibiliT δίνοντας τη δυνατότητα το μη επεμβατικό προγεννητικό test να απευθυνθεί σε ακόμη πιο πολλές έγκυες γυναίκες που αναζητούν σχετικές γενετικές πληροφορίες για την εγκυμοσύνη τους.
Το VisibiliT test είναι για έγκυες γυναίκες που θέλουν ενημέρωση για κοινές εμβρυϊκές τρισωμίες (σύνδρομο Down και σύνδρομο Edwards), έχουν μονήρης κύηση και των οποίων οι εγκυμοσύνες θεωρούνται ότι είναι μέσου κινδύνου. Το test επιπλέον αναφέρει το εμβρυϊκό φύλο.
Ο Dr. Μαρινάκης κατέχει διαπιστεύσεις ειδικού μαιευτήρα στη διαχείριση εγκυμοσύνης και τοκετού από το Βρετανικό Κολλέγιο Μαιευτήρων και Γυναικολόγων και έχει 12-ετή εμπειρία από το Βρετανικό σύστημα υγείας που είναι προαγωγός του φυσιολογικού τοκετού.