Μη επεμβατικός προγεννητικός έλεγχος

Τι είναι ο μη επεμβατικός προγεννητικός έλεγχος (cell free DNA test ή NIPT);

Μη επεμβατικός προγεννητικός έλεγχος είναι το τεστ στο οποίο με μια απλή αιμοληψία από το χέρι της μητέρας εξετάζουμε το γενετικό υλικό (DNA) του εμβρύου που κυκλοφορεί στο αίμα της για τις πιο κοινές χρωμοσωμικές ανωμαλίες και σύνδρομα. Το τεστ αυτό είναι το ακριβέστερο προγεννητικό τεστ ανίχνευσης που υπάρχει με ποσοστά που ξεπερνούν το 99%.

Οι δοκιμασίες προγεννητικού ελέγχου ( μέτρηση αυχενικής διαφάνειας, PAPP-A τεστ) που υπάρχουν σήμερα μπορούν να εντοπίσουν τις γυναίκες που βρίσκονται σε υψηλότερο κίνδυνο για τις συχνότερες χρωμοσωμικές ανωμαλίες, ανιχνεύοντας περίπου το 90% των εμβρύων με σύνδρομο Down.

Ωστόσο, μόνο ένα μικρό ποσοστό (5-10%) των γυναικών «υψηλού κινδύνου» έχει πραγματικά έμβρυο με σύνδρομο Down. Τα υπόλοιπα αποτελέσματα είναι ψευδώς ανησυχητικά και οδηγούν σε σημαντικό άγχος της μητέρας αλλά και σε πιθανές απώλειες υγιών εμβρύων, αφού η λήψη τροφοβλάστης ή η αμνιοπαρακέντηση που ακολουθούν για να επιβεβαιώσουν το αποτέλεσμα έχουν μία μικρή αλλά υπαρκτή (0.5-1%) πιθανότητα αποβολής.

Τι περιλαμβάνει:

Πρόκειται για μια απλή εξέταση λήψης μικρής ποσότητας αίματος από μια φλέβα στο χέρι της εγκύου, χωρίς πόνο ή κίνδυνο να αποβάλει το έμβρυο. Η ανάλυση του δείγματος γίνεται στην Αμερική σε εξειδικευμένο εργαστήριο και το αποτέλεσμα είναι διαθέσιμο από 7 έως 10 ημερολογιακές ημέρες.

 

MaterniT21 PLUS Tέστ

Tο MaterniT21 PLUS είναι το πιο προηγμένο τεχνολογικά μη επεμβατικό  προγεννητικό τεστ για την ανίχνευση χρωμοσωμικών ανωμαλιών του εμβρύου. Με κορυφαία κλινική  απόδοση, μπορείτε να είστε σίγουροι  για τα αποτελέσματα. Η δοκιμή είναι μη επεμβατική, δηλαδή 100% ασφαλής για  σας και το έμβρυό σας,  απαιτώντας μόνο ένα δείγμα  αίματος της μητέρας και  μπορεί να πραγματοποιηθεί  από τη δέκατη κιόλας  εβδομάδα της κύησης.  

Χαρακτηριστικά του MaterniT21 PLUS  

  • Το πιο πλήρες μη επεμβατικό προγεννητικό τεστ

Προσφέρει περισσότερες απαντήσεις που σχετίζονται με  χρωμοσωμικές ανωμαλίες (συμπεριλαμβανομένων και  μικροδιαγραφών) από οποιοδήποτε άλλο μη επεμβατικό  προγεννητικό τεστ (17 σύνδρομα).

  • Πάρτε μια απάντηση. Με την πρώτη φορά

Έχει το χαμηλότερο μη ανακοινώσιμο ποσοστό αποτελεσμάτων (0.9%), που σημαίνει ότι έχετε λιγότερες  πιθανότητες να χρειάζεται να επαναλάβετε την  αιμοληψία. Άλλα τεστ έχουν ποσοστό αποτυχίας έκδοσης αποτελέσματος που κυμαίνεται από 4.6 έως 12.6%.

  • Σαφή, κατανοητά αποτελέσματα

Το μόνο μη επεμβατικό προγεννητικό τεστ που προσφέρει  ένα θετικό ή αρνητικό αποτέλεσμα (ναι ή όχι) για  πολλαπλές χρωμοσωμικές ανωμαλίες.

  • Η ταχύτητα έχει σημασία

Το MaterniT21 PLUS τεστ ενδείκνυται για χρήση από τη  10η εβδομάδα της κύησης. Τα αποτελέσματα είναι  διαθέσιμα σε περίπου 5 ημερολογιακές ημέρες από την παραλαβή του δείγματος αίματος στο εργαστήριο,  δηλαδή ταχύτερα σε σχέση με άλλες μη επεμβατικές  προγεννητικές εξετάσεις.

  • Έγκυος με δίδυμα ή τρίδυμα?

Κάποια άλλα μη επεμβατικά προγεννητικά τεστ δυσκολεύονται  να διακρίνουν εμβρυικές χρωμοσωμικές ανωμαλίες, όταν  υπάρχουν περισσότερα από ένα έμβρυα στη μήτρα. Το τεστ MaterniT21 PLUS είναι σε θέση να προσφέρει το ίδιο επίπεδο  ακρίβειας για πολύδυμες κυήσεις όπως και  σε κυήσεις με μόνο ένα μωρό.

  • Ανίχνευση μικροδιαγραφικών συνδρόμων

Το τεστ MaterniT21 PLUS είναι το πρώτο μη επεμβατικό  προγεννητικό τεστ που μπορεί να ανιχνεύσει σύνδρομα μικροδιαγραφής από την 10η κιόλας εβδομάδα της εγκυμοσύνης σας.

Αυτά, προκαλούνται από μία μικρή χρωμοσωμική διαγραφή ή από έλλειψη γενετικού υλικού από ένα συγκεκριμένο χρωμόσωμα, που συνδυαστικά έχουν συχνότητα εμφάνισης 1/1000 γεννήσεις.

Επί του παρόντος, προκειμένου να γίνει διάγνωση των προγεννητικών μικροδιαγραφών, απαιτούνται επεμβάσεις όπως η αμνιοπαρακέντηση ή η βιοψία χοριακής λάχνης (CVS) και η ανάλυση με μοριακό καρυότυπο. Ωστόσο, αυτές είναι επεμβατικές διαδικασίες που είναι γνωστό ότι φέρουν ένα μικρό κίνδυνο αποβολής.

Τα σύνδρομα που ανιχνεύει το MaterniT21 PLUS είναι:

Τρισωμία 21 (σύνδρομο Down)

Τρισωμία 18 (σύνδρομο Edwards)

Τρισωμία 13 (σύνδρομο Patau)

45,X (σύνδρομο Turner)

47,XXY (σύνδρομο Klinefelter)

47,XXX (σύνδρομο Τριπλό Χ)

47,XYY (σύνδρομο XYY)

Τρισωμία 16

Τρισωμία 22

22q (σύνδρομο DiGeorge)

5p (σύνδρομο Cri-du-chat)

1p36 μικροελλειπτικό σύνδρομο

15q (σύνδρομο Angelman)

15q (σύνδρομο Prader-Willi)

11q (σύνδρομο Jacobsen)

8q (σύνδρομο Langer-Gledion)

4p (σύνδρομο Wolf-Hirschhorn)

 

VisibiliT Τεστ 

Η μη επεμβατική προγεννητική εξέταση (NIPT) ήταν πρωτοπορία της Sequenom Laboratories το 2011. 

Η Sequenom , παρέχει το οικονομικό τεστ VisibiliT δίνοντας τη δυνατότητα το μη επεμβατικό προγεννητικό τεστ να απευθυνθεί σε ακόμη πιο πολλές έγκυες γυναίκες που αναζητούν σχετικές γενετικές πληροφορίες για την εγκυμοσύνη τους. Το VisibiliT τεστ είναι για έγκυες γυναίκες που θέλουν ενημέρωση για κοινές εμβρυικές τρισωμίες (σύνδρομο Down και σύνδρομο Edwards), έχουν μονήρης κύηση και των οποίων οι εγκυμοσύνες θεωρούνται ότι είναι μέσου κινδύνου. Το τεστ επιπλέον αναφέρει το εμβρυϊκό φύλο.


 Πρόκειται για μια σημαντική εξέλιξη γιατί κάνει ένα εξαιρετικό τεστ πολύ πιο προσιτό και προσβάσιμο 

σε ένα ευρύτερο φάσμα εγκύων γυναικών σε ολόκληρο τον κόσμο 

δηλώνει ο καθηγητής Κύπρος Νικολαΐδης M.D., διευθυντής του Fetal Medicine Foundation και του

Harris Birthright Research Centre for Fetal Medicine στο King’s College Hospital του Λονδίνου.


 

calculator

Υπολογισμός γόνιμων ημερών

Εναρξη τελευταίας περιόδου:

Διάρκεια κύκλου: ημέρες.
ΥΠΟΛΟΓΙΣΜΟΣ